За год в регионе на свет появляется до трех таких детей.
О том, что у супружеской пары в Тюменской области родился ребенок с карликовостью, сообщил портал 72.ru с отсылкой к данным регионального депздрава. Главный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения области Анна Никифоренко сообщила журналистам, что в текущем году это первый случай рождения младенца с ахондроплазией (карликовостью). По статистике, детей с таким диагнозом в регионе рождается до трех за год.
Никифоренко отметила, что карликовость у ребенка диагностируется еще во время обследований беременной женщины.
«Когда мы видим проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности. Но есть случаи, когда сами мама и папа имеют такое заболевание, и они решаются на роды. Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются», — поделилась генетик.
Ахондроплазия представляет собой редкое врожденное заболевание, обусловленное мутацией гена FGFR3. В её случае кости скелета не развиваются в длину, и тело приобретает характерную диспропорцию. Ключевой признак заболевания – маленький рост около 125-130 см и короткие конечности.
Считается, что на возникновении ахондроплазии у плода влияет наличие у родителей мутированного гена, а также возраст родителей (прежде всего, очень зрелый возраст отцов), и кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах. Умственное и интеллектуальное развитие детей с карликовостью – абсолютно нормальное. Кроме того, ахондроплазия может успешно лечиться операциями.
Ранее портал MedikForum.ru писал о необычном случае рождения ребенка во Владивостоке – будущая мама была до последнего момента уверена в том, что она не беременна.
Важно! Информация предоставлена в справочных целях. О противопоказаниях и побочных действиях спрашивайте у специалиста и ни при каких обстоятельствах не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обратитесь к врачу.
Читать MedikForum.ru в